Tìm kiếm

Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF

“Gen Lịch sử và tương lai của nhân loại” (2016) cung cấp cho đọc giả một góc nhìn sâu sắc hơn về lịch sử của lĩnh vực di truyền học. Cuốn sách đưa chúng ta vào một cuộc hành trình đầy thú vị từ khi lĩnh vực gen, di truyền học chỉ chớm nở cho đến sự ra đời của các ứng dụng hiện đại ngày nay trong việc chẩn đoán bệnh tật, lật tẩy những tuyên bố phân biệt chủng tộc và tạo ra các sinh vật biến đổi gen. 

Cuốn sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại dành cho ai?

  • Những người quan tâm đến di truyền học 
  • Sinh viên ngành y khoa hoặc sinh học 
  • Bất cứ ai tò mò về lịch sử nghiên cứu di truyền 

Giới thiệu tác giả sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại

Tác giả Siddhartha Mukherjee
Tác giả Siddhartha Mukherjee

Siddhartha Mukherjee là một bác sĩ, nhà di truyền học, nhà nghiên cứu, nhà sinh học tế bào gốc và chuyên gia về ung thư. Ông cũng là tác giả của cuốn sách The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer (Hoàng Đế Của Bách Bệnh: Lịch sử Ung Thư). Ông từng đoạt Giải thưởng Guardian First Book Award và Giải thưởng Pulitzer năm 2011 cho thể loại phi hư cấu.

Tải sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF

Để tải sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF hoặc đọc Ebook online free bạn ấn nút phía trên. Nếu có điều kiện hãy mua sách để ủng độ tác giả.

Nội dung chính của sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại

1. Cuốn sách sẽ giúp bạn khám phá lịch sử của di truyền học và tìm hiểu cách bộ gen tạo ra con người như thế nào

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Với sự phát triển của siêu máy tính, di truyền học đã có những bước tiến vượt bậc. Tuy còn rất nhiều điều mà chúng ta chưa biết về cách thức hoạt động của gen, nhưng có một điều chắc là khi kiến thức của nhân loại ngày càng phát triển, thì con người càng mong can thiệp vào những hạn chế về mặt di truyền để thay đổi cuộc sống. 

Nhưng để hiểu rõ hơn về tương lai, chúng ta cần trở về quá khứ. Từ những ngày đầu, làm thế nào mà các nhà khoa học có thể giải mã bộ gen? 

Cuốn sách này đưa bạn đến gần hơn với những nghiên cứu về gen thời kỳ đầu tiên, khi những câu hỏi về tính di truyền đã thu hút sự quan tâm của một nhà thực vật học người Áo. Từ đó thuyết ưu sinh ra đời trong Thế chiến thứ hai. Và cuối cùng, chúng ta sẽ tìm hiểu về những thách thức trong việc giải mã trình tự toàn bộ bộ gen của con người và các tác động về mặt đạo đức của nó. 

2. Việc khám phá tính di truyền đã dẫn đến sự ra đời của khái niệm gen

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Câu chuyện về gen bắt đầu vào năm 1864 bởi nhà thực vật học người Áo Gregor Johann Mendel. Trong một phần của thí nghiệm nhân giống cây đậu, Mendel nhận thấy rằng các cây bố mẹ đã truyền các tính trạng cụ thể cho thế hệ cây đậu tiếp theo một cách nguyên vẹn – nghĩa là các tính trạng không bị thay đổi. 

Ví dụ, một cây cao khi lai với cây lùn, sẽ chỉ tạo ra cây con mang tính trạng cao – mà không phải tạo ra cây con có kích thước trung bình pha trộn các đặc điểm của bố cây đậu, tính trạng cao là tính trạng trội, có nghĩa là tính trạng trội lấn át tính trạng lặn.

Nói cách khác, những gì Mendel đã khám phá ra chính là thông tin di truyền. Ví dụ như đặc điểm chiều cao được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đơn vị không thể phân chia được. Khi xác định các đơn vị không thể phân chia này, Mendel đã phát hiện ra khối cấu trúc di truyền nhỏ nhất và đặt tên là gen. 

Vài năm sau, nhà thực vật học người Hà Lan Hugo De Vries đã tiếp tục nghiên cứu công trình trước đó của Mendel và hợp nhất ý tưởng của Mendel về di truyền học với thuyết tiến hóa của Charles Darwin. 

Công trình di truyền của Mendel đã bổ sung hoàn hảo cho lý thuyết của Darwin. Theo Darwin tiến hoá là khi một loài động vật chuyển các đặc điểm vật lý cho con cái của nó thông qua các gen, hay còn gọi là sứ giả chứa thông tin di truyền. De Vries đã giúp lý thuyết của Mendel đi xa hơn, giải thích lý do tại sao sự khác biệt về gen hoặc các biến thể lại xảy ra. 

Công trình của ba nhà khoa học đã kết hợp lại với nhau để tạo thành một bức tranh hoàn chỉnh về sự tiến hóa của các loài. Tự nhiên tạo ra các biến thể ngẫu nhiên về các tính trạng sau đó chúng được truyền cho con cái và được chọn lọc tự nhiên theo thời gian khi một số con sống sót, và những con khác chết đi. 

3. DNA là phân tử mang thông tin di truyền và khi các gen kết hợp với nhau, các tính trạng sẽ được biểu hiện 

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Việc phát hiện ra sự tồn tại của gen đã trả lời một câu hỏi quan trọng liên quan đến tính di truyền ở một loài. Tuy nhiên, nó cũng làm dấy lên những câu hỏi mới. Các nhà nghiên cứu biết về sự tồn tại của gen nhưng họ không biết gen trông như thế nào và cách gen hoạt động ở cấp độ sinh học. 

Vào những năm 1940, các nhà hóa sinh bắt đầu nghiên cứu hoạt động của các tế bào. Trong nhân tế bào, họ phát hiện ra một số phân tử nhất định – DNA (deoxyribonucleic acid) và họ hàng gần của nó, RNA (ribonucleic acid). Các phân tử này được nhóm lại dưới dạng axit nucleic, vì chúng được tìm thấy trong nhân tế bào. 

Cả hai axit đều bao gồm bốn thành phần, được gọi là bazơ. Các cơ sở của DNA bao gồm adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Các cơ sở của RNA giống hệt DNA, ngoại trừ thay vì thymine, RNA có uracil (U). 

Với việc phát hiện ra DNA, các nhà khoa học cũng đã tìm ra cấu tạo của gen. 

Những đặc điểm mà Mendel đã quan sát cách đây rất lâu, về cơ bản, tồn tại trên nhiều sợi DNA của mỗi sinh vật. Điều thú vị là các gen kết hợp với nhau để biểu hiện một tính trạng trong một sinh vật. Các đặc điểm có thể quan sát được, chẳng hạn như chiều cao, không phải là kết quả của một gen đơn lẻ mà là do nhiều gen kết hợp cùng nhau. 

Tuy nhiên, chúng ta không thể chỉ đơn thuần kết hợp các loại gen với nhau để tạo ra các đặc điểm có thể nhìn thấy, chẳng hạn như kích thước và hình dạng mũi của một người, vì các yếu tố bên ngoài cũng có thể ảnh hưởng đến những đặc điểm này. 

Ví dụ, mũi của võ sĩ quyền anh không được định hình hoàn toàn dựa trên di truyền. Đương nhiên, môi trường của võ sĩ – trong trường hợp này, nhiều lần chạm trán với các đối thủ khác – cũng ảnh hưởng đến hình dạng mũi của anh ta. Vì vậy mối liên hệ giữa gen và các đặc điểm bên ngoài không đơn giản như chúng ta tưởng. 

4. DNA truyền đạt thông tin trong mỗi tế bào

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Cơ thể của chúng ta được tạo thành từ các loại tế bào khác nhau phục vụ một chức năng cụ thể, chẳng hạn như tế bào da, tế bào cơ, tế bào gan, vv. Nhưng làm thế nào để mỗi tế bào biết chính xác chức năng của nó? 

Mỗi sinh vật bắt đầu cuộc sống như một tế bào đơn lẻ chứa toàn bộ mã di truyền. Khi tế bào đầu tiên bắt đầu phân chia, DNA sẽ cho “tế bào mới” biết vai trò của nó trong việc xây dựng nên một cơ thể sinh vật. Quá trình này tiếp tục khi các tế bào phân chia, đảm nhận các chức năng mới. Do đó, một số tế bào sẽ trở thành tế bào gan và những tế bào khác sẽ trở thành tế bào da, cho đến khi từ một khối lượng tế bào ban đầu, một phôi thai bắt đầu hình thành. 

Một phôi tiến hóa trong ba giai đoạn. Đầu tiên, trục chính của phôi hay còn gọi là “đầu” và “đuôi” của nó được hình thành. Sau đó, các gen cụ thể được gọi là “gen tạo bản đồ” được kích hoạt để hình thành các bộ phận cơ thể, từ trái sang phải và từ trước ra sau. Cuối cùng, các gen cụ thể được bật hoặc tắt để hình thành các cơ quan hoặc các đặc điểm khác dành riêng cho từng loài riêng biệt. 

Ngoài việc cho các tế bào biết vai trò và nhiệm vụ của mình, DNA cũng cho các tế bào biết khi nào phải đảm nhận vai trò của chúng. 

Vào những năm 1970, các nhà sinh vật học tại Đại học Cambridge đã quyết định lập bản đồ tế bào của một con giun đất đực – có tất cả là 1.031 tế bào. Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng họ có thể dự đoán không chỉ vai trò của một tế bào mà còn chính xác khi nào nó sẽ đảm nhận vai trò này. Chẳng hạn, họ phát hiện ra rằng một tế bào cụ thể sẽ phân chia 12 giờ một lần và 60 giờ sau, tế bào đó sẽ di chuyển đến hệ thống thần kinh của giun. 

Nhóm nghiên cứu cũng đã có một khám phá đáng ngạc nhiên. Họ quan sát thấy rằng các tế bào cụ thể thậm chí sẽ biến mất vào những thời điểm nhất định trong quá trình phát triển của con giun. Nói cách khác, DNA cho một tế bào biết khi nào nó nên biến mất. 

5. Những tiết lộ trong nghiên cứu di truyền đã bị lạm dụng để biện minh cho các vụ giết người hàng loạt của Đức Quốc xã

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Khi các nhà nghiên cứu khám phá thêm về hoạt động của vật chất di truyền, cách những khám phá như vậy có thể được sử dụng để “cải thiện” cuộc sống loài người gọi là thuyết ưu sinh. 

Những người ủng hộ thuyết ưu sinh cảm thấy rằng, thông qua khoa học, họ có thể thanh lọc nguồn gen bằng cách khuyến khích những người có đặc điểm vượt trội mong muốn sinh sản, đồng thời ngăn chặn những người còn lại sinh con. 

Francis Galton, anh họ của Charles Darwin, đã đặt ra thuật ngữ ưu sinh vào năm 1883. Ông cho rằng các thuộc tính của con người như trí thông minh, sức mạnh và vẻ đẹp có thể được gia tăng trong xã hội thông qua việc lai tạo có chọn lọc. 

Ý tưởng này đã dẫn đến vụ triệt sản đầu tiên theo lệnh của tòa án ở bang Virginia, vào ngày 19 tháng 10 năm 1927. Carrie Buck đã bị ra lệnh triệt sản vì bị tòa án cho là bà có “đầu óc yếu ớt”. Bản án của bà dựa trên logic rằng triệt sản sẽ ngăn bà sinh ra những đứa con “yếu ớt”, và do đó bảo vệ toàn thể dân số khỏi những tác hại của các đặc điểm di truyền không mong muốn. 

Không lâu sau đó, các nhà lãnh đạo ở Đức Quốc xã đã đưa khái niệm này lên đến mức độ cực đoan đáng sợ. Một trong những mong muốn của Adolf Hitler là tạo ra một chủng tộc người hoàn hảo, không có khiếm khuyết. Chính quyền của ông ta đã sử dụng những ý tưởng đằng sau thuyết ưu sinh để biện minh cho việc loại bỏ những “đặc điểm” mà Hitler tin rằng hoàn toàn không mong muốn – và các nhóm như người Do Thái, người tàn tật là những mục tiêu của họ. 

Do đó, Đức quốc xã đã bóp méo lí thuyết di truyền học để ban hành chính sách triệt sản mang tính hệ thống. “Người Do Thái” và “người Digan” được cho là kết quả của các đặc điểm di truyền, mặc dù tất nhiên không có nghiên cứu khoa học nào chứng minh cho tuyên bố như vậy. Đến năm 1934, mỗi tháng có gần 5.000 người trưởng thành bị triệt sản. 

Không lâu sau, Đức Quốc xã bắt đầu tiêu diệt hàng loạt các nhóm người mà họ không mong muốn. Vào cuối cuộc chiến, Đức Quốc xã đã tiêu diệt khoảng 11 triệu người. Chế độ này đã cho thế giới thấy con người có thể thay đổi di truyền học. Lĩnh vực ưu sinh trở thành điều cấm kỵ qua nhiều thế hệ tiếp theo. 

6. Các nhà nghiên cứu trong những năm 1970 đã đạt được những bước tiến lớn trong việc xác định trình tự gen và DNA tái tổ hợp

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Vào những năm 1970, các nhà di truyền học tập trung tìm cách điều khiển DNA. Họ biết rằng thông qua tái tổ hợp, DNA có thể thay đổi – nhưng nếu chỉ dựa vào quá trình tự nhiên, điều này sẽ diễn ra rất chậm, đòi hỏi trải qua nhiều thế hệ. 

Do đó, các nhà khoa học quyết định tìm hiểu xem liệu họ có thể đẩy nhanh quá trình “tiến hóa” này lên một chút hay không. Câu hỏi mà họ tự đặt ra để khám phá là: Liệu khoa học có thể tạo ra các tổ hợp gen mới trong phòng thí nghiệm không? 

Vào năm 1970, hai nhà hóa sinh Paul Berg và David Jackson của Đại học Stanford đã tìm ra câu trả lời. 

Hai người đàn ông đã đưa thành công toàn bộ bộ gen của một loại virus có tên là SV40, cùng với 3 gen từ vi khuẩn E. coli, vào một thực khuẩn thể Lambda. Họ gọi quá trình này là “DNA tái tổ hợp” hay sau này được gọi là “nhân bản gen”. 

Thông qua thí nghiệm nhân bản của họ, Berg và Jackson đã chứng minh rằng khoa học có thể “viết” các cấu trúc DNA mới để tạo ra các sinh vật mới. Tuy nhiên, lúc này một câu hỏi cũng đã được đặt ra: liệu chúng ta có thể “đọc” các chỉ dẫn DNA được hay không? 

Chúng ta biết rằng thông tin di truyền được xác định không phải chỉ dựa trên các cặp bazơ của DNA mà là thứ tự của các bazơ xuất hiện trên một sợi DNA. Khi đó, để “đọc” một gen, chúng ta phải biết trình tự của các cặp bazơ này – hay còn gọi là thứ tự chính xác của chúng. 

Người đầu tiên giải mã trình tự thành công một bộ gen hoàn chỉnh là nhà hóa sinh học Frederick Sanger ở Cambridge. Năm 1977, ông đã lập bản đồ tất cả 5.386 cặp bazơ của virus Phi X174. 

Sau khám phá này, trình tự gen tiếp tục được nâng lên tầm cao mới, làm sáng tỏ những khía cạnh mới của ngôn ngữ DNA. 

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng trong DNA động vật, một chuỗi các cặp bazơ thường được phân tách bằng những đoạn dài gọi là bazơ nhồi (stuffer bases). Đây là những đoạn không có vai trò gì trong việc mã hoá nhưng lại hoạt động như một khoảng trống hoặc khoảng dừng giữa các đoạn bazơ hữu ích. 

7. Việc xác định trình tự DNA có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán một số bệnh di truyền

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Vậy là sau rất nhiều nghiên cứu, con người có thể đọc DNA, nhưng chính xác thì thông tin di truyền đó cho chúng ta biết điều gì? 

Trên thực tế, rất nhiều thứ mà chúng ta có thể giải mã từ DNA. Đầu tiên, việc giải mã trình tự DNA có thể giúp con người chẩn đoán một số loại bệnh. Bằng cách đọc thông tin di truyền của một người, chúng ta có thể biết vị trí của các gen hoạt động không chính xác, từ đó chỉ ra khả năng gây bệnh. 

Ví dụ, vào những năm 1960, các bác sĩ có thể chẩn đoán xem em bé có mắc một hội chứng di truyền nào đó trong tử cung hay không; nghĩa là, trong thời kỳ mang thai (trước khi một đứa trẻ được sinh ra). 

Chẳng hạn, những người mắc hội chứng Down được sinh ra với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Vì dấu hiệu cho bệnh này nằm toàn bộ trên các nhiễm sắc thể nên rất dễ phát hiện khi kiểm tra tế bào thai nhi. 

Tuy nhiên, các bệnh di truyền khác không đơn giản như vậy. Trong một số trường hợp, nguyên nhân của bệnh không phải đến từ một gen đơn lẻ hoặc một nhiễm sắc thể phụ. 

Ung thư là một căn bệnh rất khó xác định chính xác thông qua phân tích gen. Ung thư là kết quả của sự tích luỹ hàng chục gen có lỗi hoạt động trong một tế bào. Ung thư cũng khá đa dạng về mặt di truyền. Ví dụ, nếu chúng ta kiểm tra hai trường hợp ung thư vú, mỗi trường hợp có thể là do đột biến của các gen hoàn toàn khác nhau. 

Đối với các bệnh như ung thư, chỉ có thể chẩn đoán di truyền bằng cách xem xét bộ gen hoàn chỉnh của bệnh nhân. Cũng vì lý do này mà Dự án Bản đồ Bộ gen người được bắt đầu vào năm 1990. 

Mục tiêu của dự án này là giải mã trình tự toàn bộ bộ gen của con người – về cơ bản là vẽ bản đồ của hơn 20.000 gen tạo nên DNA của con người. 

Trong khi các nhà di truyền học ban đầu không bao giờ có thể hình dung ra một dự án to lớn như vậy, thì những tiến bộ công nghệ trong giải mã trình tự gen đã phát triển vượt bậc vào những năm 1990 đủ để biến điều này thành hiện thực. 

Và đến năm 2000, dự án đã công bố bản thảo đầu tiên về bộ gen người hoàn chỉnh. Năm 2003, dự án được công bố đã hoàn thành và bản đồ được cung cấp trực tuyến. 

8. Dự án bộ gen người đã tiết lộ tổ tiên chung của chúng ta và bác bỏ những tuyên bố về di truyền phân biệt chủng tộc

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Vậy là hiện tại, chúng ta hoàn toàn có quyền truy cập vào một bản đồ hoàn chỉnh về bộ gen của con người. Nhưng thông tin này có thể cho chúng ta biết điều gì? 

Đầu tiên, bản đồ bộ gen đã cho chúng ta biết được tổ tiên chung của loài người. 

Với việc hoàn thành Dự án Bản đồ Bộ gen người, những cánh cửa mới đã mở ra trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền. Giờ đây, các nhà khoa học có thể nghiên cứu từng gen của con người và bằng cách so sánh bộ gen của những người từ khắp nơi trên thế giới, họ có thể tìm ra nguồn gốc của loài người. 

Hai người có quan hệ họ hàng gần có chung nhiều biến thể trong bộ gen của họ. Ngược lại, những người có quan hệ họ hàng xa cũng có chung các biến thể, nhưng không nhiều bằng. Từ nguyên lý đơn giản này, các nhà khoa học đã đo lường mức độ liên hệ giữa những người ở những châu lục khác nhau. 

Khi làm như vậy, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những quần thể con người lâu đời nhất là các Bộ lạc San ở Nam Phi, Namibia và Botswana cũng như người Mbuti ở rừng Ituri thuộc Congo. 

Bản đồ bộ gen người đã giúp các nhà khoa học truy tìm nguồn gốc của loài người. Những tuyên bố về di truyền phân biệt chủng tộc không có cơ sở trong khoa học. Nhiều người luôn cho rằng một số chủng tộc “thấp kém” hơn về mặt di truyền so với những chủng tộc khác. Tuy nhiên, lịch sử của nhân loại còn quá non trẻ để một điều như vậy trở thành sự thật. 

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng cách đây chưa đầy 100.000 năm, tất cả loài người đều sống trên lục địa châu Phi. Một số nhóm sau đó đã di cư và cuối cùng trở thành người châu Âu da trắng. Vì vậy, nếu ai đó nói rằng một người châu Âu sinh ra thông minh hơn một người châu Phi, thì câu nói này đơn giản là không đúng. Một biến thể di truyền như vậy sẽ mất hàng triệu năm để xảy ra. 

9. Gen ảnh hưởng đến giới tính của một người, nhưng không quyết định giới tính của người đó

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Có nhiều cách để một người tự xác định danh tính của mình, có thể là dựa trên quốc tịch, tôn giáo, địa vị, hoặc giới tính. 

Nhưng mặc dù các tiêu chuẩn giới tính đã thay đổi, thì đa số mọi người vẫn luôn cho rằng loài người chỉ có hai giới tính là nam hoặc nữ. Sự khác biệt này bị ảnh hưởng bởi di truyền – cụ thể là bởi một gen nói riêng. 

Giới tính của con người, bất kể chúng ta sinh ra về mặt giải phẫu là nam hay nữ, đều được kiểm soát bởi cặp nhiễm sắc thể thứ 23. 

Đối với nữ, hai nhiễm sắc thể trùng khớp hoàn toàn và được gọi là “XX”. Tuy nhiên, đối với nam giới, một trong hai nhiễm sắc thể bị rút ngắn và chúng ta gọi là “XY”. 

Tuy nhiên, việc xác định giới tính đã được thu hẹp trong một gen duy nhất, được gọi là gen SRY. Peter Goodfellow phát hiện ra loại gen đặc biệt này vào năm 1989. Nói một cách đơn giản, nếu một người có gen SRY hoạt động, người đó có nhiều khả năng sinh ra là nam giới về mặt giải phẫu học. 

Nhưng việc xác định bản dạng giới tính lại là một vấn đề khác. Trên thực tế, nhiều người tự nhận mình nằm giữa hai giới tính quy chuẩn, một số người lại là vô tính và một số người khác được xem là có cả hai giới tính. Theo cách hiểu này, bản dạng giới tính không phải ở dạng nhị phân (nghĩa là không chỉ có “nam” hoặc “nữ”). 

Ví dụ: nếu gen SRY của chúng ta được bật, chúng ta sẽ sinh ra là nam giới về mặt giải phẫu học, nhưng gen SRY không ảnh hưởng trực tiếp đến “nhận dạng giới tính” cuối cùng của chúng ta. Thay vào đó, gen SRY hoạt động trên hàng chục gen thứ cấp, những gen này phản ứng lại với các yếu tố môi trường và cuối cùng mới định hình nên bản dạng giới của một người. Nghĩa là, việc bạn sinh ra với cơ thể là nam giới, sẽ không phản ánh giới tính thật cuối cùng của bạn. Điều này phụ thuộc vào cách mà các gen thứ cấp của SRY phản ứng với môi trường trong quá trình bạn lớn lên. 

Vì các yếu tố di truyền này rất đa dạng và cách chúng tương tác với môi trường cũng khác nhau, nên loài người mới có nhiều bản dạng giới như vậy. 

10. Chúng ta được sinh ra với xu hướng di truyền, nhưng các tín hiệu môi trường là cần thiết để biến chúng thành đặc điểm nhận dạng

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Điều gì tạo nên một con người, di truyền hay môi trường? 

Câu hỏi trên đã gây ra một cuộc tranh luận gay gắt trong giới khoa học. Điểm mấu chốt ở đây là chỉ khi những khuynh hướng lúc mới sinh ra của một con người tương tác với môi trường thì chúng mới trở thành những đặc điểm có thể nhìn thấy được. 

Trong một nghiên cứu năm 1979, nhà tâm lý học hành vi Thomas Bouchard đã theo dõi những cặp song sinh giống hệt nhau, những người này bị chia tách từ khi sinh ra và lớn lên trong những môi trường hoàn toàn khác nhau. 

Thí nghiệm cho thấy các cặp song sinh được nuôi dưỡng trong những môi trường khác nhau có xu hướng hành vi giống nhau, mặc dù hành vi chính xác cuối cùng là hoàn toàn khác biệt. 

Ví dụ, một cặp sinh đôi nam được nuôi dưỡng trong hai môi trường riêng biệt. Người em sinh hoạt ở Đoàn thanh niên Đức Quốc xã trong khi anh trai của cậu dành cả thời gian niên thiếu ở một công xã hiện đại của Israel. Kết quả là cả hai anh em sinh đôi đều đam mê bảo vệ niềm tin cộng đồng của mình một cách cứng rắn, cho dù 2 hệ thống niềm tin này hoàn toàn trái ngược nhau. 

Nhưng môi trường không chỉ củng cố các xu hướng. Về mặt vật lý, nó được bộ gen của chúng ta ghi nhớ từ đó hình thành nên lĩnh vực gọi là di truyền học biểu sinh. 

Khi một gen được kích hoạt hoặc vô hiệu hóa bởi một tín hiệu môi trường, chẳng hạn như một trải nghiệm đau thương hoặc mùi hương quyến rũ, các phân tử nhỏ được gọi là methyl sẽ tự gắn vào gen. Khi các methyl tích lũy theo thời gian, chúng bắt đầu ảnh hưởng đến các chức năng của tế bào. 

11. Liệu pháp gen và kĩ thuật di truyền gen sẽ có một số ứng dụng đầy hứa hẹn trong lĩnh vực sức khoẻ

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Vậy làm thế nào mà các nhà khoa học có thể sử dụng những kiến thức tiên tiến về di truyền học để cải thiện cuộc sống con người? 

Tìm cách chữa bệnh thông qua liệu pháp gen là một lĩnh vực đầy hứa hẹn. Về cơ bản, với liệu pháp này, các nhà khoa học đang tìm cách đưa gen vào một bệnh nhân để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. 

Về mặt khái niệm, liệu pháp gen đã được áp dụng vào những năm 1980. Ý tưởng ở đây là các nhà khoa học sẽ sử dụng một loại virus để “chuyển” các gen cần thiết vào vật chủ sống. Gen mục tiêu có thể được đặt vào một vi rút, và sau đó vi rút có thể được đưa vào vật chủ. Virus có thể xâm nhập vào các tế bào và sao chép gen mà nó mang theo. 

Tuy nhiên, việc đưa virus vào người là cực kỳ nguy hiểm. Virus có thể gây chết người. Sức khoẻ của bệnh nhân vẫn là một trở ngại lớn trong việc khám phá các phương pháp trị liệu gen. 

Nhưng liệu pháp gen không phải là ứng dụng hứa hẹn duy nhất của di truyền học tiên tiến. Tế bào gốc cũng là một nền khoa học đầy tiềm năng. Những tế bào tuyệt vời này có thể tái tạo hoặc biến đổi thành bất kỳ loại tế bào nào khác trong cơ thể. Các nhà khoa học có thể sử dụng tế bào gốc để điều khiển gen từ đó tạo ra một sinh vật hoàn toàn mới.

Quá trình này bao gồm việc chiết xuất tế bào gốc từ một sinh vật sống, cô lập DNA của tế bào và sau đó điều khiển các gen. Thông qua đó, các nhà khoa học có thể tạo ra động vật biến đổi gen. 

Ví dụ, các nhà khoa học đã tạo ra một con chuột phát sáng dưới ánh sáng xanh. Họ chiết xuất tế bào gốc từ loài gặm nhấm và đặt gen của sửa vào tế bào. Các tế bào gốc sau đó được trộn với các tế bào phôi và được đưa vào tử cung của một con chuột cái. Con chuột sau đó sinh ra một con chuột con ngũ sắc. 

12. Công nghệ thao túng di truyền (Genetic manipulation) dường như đạt đến khả năng vô hạn, từ chẩn đoán bệnh lí nâng cao đến việc tạo ra sự sống

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Đến chương này, chúng ta sẽ tự hỏi làm thế nào mà di truyền lại có thể thay đổi tiến trình tiến hoá của loài người? 

Những tiến bộ trong di truyền học sẽ giúp chẩn đoán nhiều bệnh hơn. 

Tâm thần phân liệt là một trong những ứng cử viên cho danh sách này. Căn bệnh tâm thần này thường biểu hiện rõ nhất khi bệnh nhân nghe thấy tiếng nói bên trong của họ nhưng rất khó chẩn đoán. Nguyên nhân của nó được bắt nguồn từ một loạt gen nằm rải rác trong bộ gen người. Tuy nhiên, với các kỹ thuật giải mã trình tự gen được cải thiện, các bác sĩ cuối cùng có thể chẩn đoán nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt: do tiếp xúc với virus hoặc hấp thụ dinh dưỡng kém khi bào thai còn ở trong tử cung. 

Tuy nhiên, khi khoa học ngày càng tìm ra nhiều cách để chẩn đoán các bệnh di truyền, chúng ta phải đối phó với vấn đề đạo đức. 

Nhiều người mắc các chứng bệnh tâm thần cũng bộc lộ khả năng sáng tạo phi thường. Trên thực tế, hai đặc điểm này thường có quan hệ mật thiết với nhau. Hãy xem xét những người như họa sĩ Vincent Van Gogh, nhà soạn nhạc Wolfgang Amadeus Mozart hay tác giả Virginia Woolf, tất cả đều có dấu hiệu của bệnh tâm thần. 

Vì vậy, điều này đặt ra câu hỏi: cha mẹ có nên phá bỏ thai nhi khi biết được con mình có khả năng mắc bệnh tâm thần hay không, liệu đứa con này trong tương lai có thể sống một cuộc sống đầy cảm hứng và sáng tạo? 

Câu hỏi này đặt lên bàn cân giá trị của một sự sống dựa trên di truyền, giống như các nhà ưu sinh của Đức Quốc xã đã từng làm. 

Và làm thế nào con người chúng ta có thể tạo ra một bản thể mà chúng ta muốn. Điều này không phải chỉ ở trong các bộ phim khoa học viễn tưởng, vì các nhà khoa học đã và đang trên đường tạo ra con người đầu tiên được chỉnh sửa di truyền. 

Quá trình này rất đơn giản. Đầu tiên, ta sẽ lấy tế bào gốc của con người. Các tế bào này sau đó được biến đổi gen trước khi chuyển đổi thành tinh trùng và tế bào trứng và tiếp tục tạo ra phôi người thông qua thụ tinh trong ống nghiệm, hoặc sinh sản trong ống nghiệm. 

Kết quả là ta có thể tạo ra một con người có khả năng chống lại tất cả các bệnh về máu – hoặc một điều gì đó thậm chí còn khó tin hơn. 

Thông điệp chính trong cuốn sách

Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review
Sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại PDF & Review

Từ những khởi đầu khiêm tốn, lĩnh vực di truyền học đã định hình ngành nghiên cứu y học và sinh học, cho phép các nhà khoa học đạt được những bước tiến vượt bậc. Tuy nhiên, cuối cùng, di truyền học cũng đã định hình cách chúng ta nhìn nhận về bản thân. Tiềm năng của việc khám phá gen dường như là vô hạn, và rõ ràng hiểu được gen là chìa khóa để hiểu về chính cuộc sống của con người. 

Đề xuất đọc thêm: Lịch Sử Ung Thư – Hoàng Đế Của Bách Bệnh – cùng tác giá 

Hoàng Đế Của Bách Bệnh sẽ cho bạn đọc góc nhìn đầy đủ thông tin về một căn bệnh chết người đã ảnh hưởng đến hàng triệu sinh mạng trên thế giới. Ung thư là một trong những thách thức lớn nhất mà nền khoa học y tế phải đối mặt ngày nay, và cuốn sách này mang đến cho chúng ta cơ hội hiếm có để tìm hiểu về mọi khía cạnh của nó – nguyên nhân của căn bệnh, các quá trình sinh học đáng kinh ngạc và cuộc chiến giữa con người và căn bệnh quái ác này. 

Lời kết

Hy vọng những chia sẻ của Trạm trong bài review sách Gen Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại sẽ giúp bạn đọc hiểu được các giá trị của tác phẩm và nắm được nội dung cốt lõi của nó.

Hẹn gặp lại!

Cám ơn bạn đã đọc review sách Gen – Lịch Sử Và Tương Lai Nhân Loại của tác giả Siddhartha Mukherjee tại Trạm Sách. Nếu có điều kiện hãy mua và đọc cả cuốn sách để ủng hộ tác giả, bạn sẽ cảm thấy hạnh phúc hơn rất nhiều.